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系统性红斑狼疮遗传,风险到底有多高?

2018-11-10 15:46| 发布者: 朱超| 查看: 3696| 评论: 145

简介:Ale遗传风险美籍非洲裔的狼疮发病率最高狼疮的遗传风险偏高,但并没过去以为的那么高间接免疫光法行抗核抗体检验 时常有狼疮病友会问这样一个问题:我自己有系统性红斑狼疮、那我的孩子有可能得狼疮吗?很多医生都 ...


1Ale遗传风险

    时常有狼疮病友会问这样一个问题:我自己有系统性红斑狼疮、那我的孩子有可能得狼疮吗?很多医生都援引美国一个1984年研究:SLE患者近亲发病率五~十二%、实则该数据可能并不可靠、因为该研究并没有提及是否为随机抽取罹患狼疮的人做调研、也没有提及研究对象是怎样的种族背景、不同遗传背景的狼疮发病率不同、目前普遍认为美籍非洲裔人群发病率最高但黑非洲发病率偏低。在美国除最高的非洲裔、美籍亚裔的发病率也比欧洲血统高、中国人群的狼疮发病率约为10万之70.41、女性为113.33

    不同的调查方式,例如用入院病人数据、保险数据等等都可能给数据带来较大的差异。由于我国并没有全国范围内行抽样调查、现在还普遍援引上海1985年的研究数据。

系统性红斑狼疮遗传,风险到底有多高?32 作者: 来源:

2美籍非洲裔的狼疮发病率最高

    对于疾病遗传风险的研究数据提示:红斑狼疮患者同胞的患病率/一般人群的患病率=20、而同卵双生子的患病率/一般人群的患病率=250、如果家族有狼疮那你的发病率是一般人的20倍、如果你的双胞胎姊弟有狼疮那你的患病率是一般人的25倍、对比类风湿关节炎它分别为「3-10」和「20-60」、而强直性脊柱关节炎为54和500、结合上海1985的研究数据:中国狼疮的患病率即0.07041%、女性0.11333%、那么计算可知:平均1.4%,如为女孩子则二点二七%。这概率虽然比普通人高很多,但还可以认为是低概率事件。虽然这是一个注册研究还需更可靠的随机抽样调查数据验证。但作为实证数据,足以跟前面理论计算数据相互验证。同时也说明:狼疮患者子女的患病风险固然增高,但风险并没有过去以为的那么高。

系统性红斑狼疮遗传,风险到底有多高?73 作者: 来源:

3狼疮的遗传风险偏高,但并没过去以为的那么高

    既然狼疮病友的孩子患病风险偏高、能否行抗核抗体检验来预测其发病呢、答案是否定的、在一项以20-60岁健康志愿者为研究对象的大型多中心研究:以1:40的稀释度检测有32%的血清为阳性、1:80的稀释度检测则有10-12%的血清为阳性、1:160的稀释度则有5%的血清为阳性、1:320的稀释度则有3%的血清为阳性、这些人都是无症状无体征无脏器损伤证据的健康志愿者、哪怕是稀释320倍人群里也足足3%阳性但人群里真正发病的数量远远小于3%、针对母亲为狼疮的195例儿童研究提示:约27%的儿童抗核抗体检测阳性、其中第一次随访时有2例确诊狼疮而被排除、因系统性红斑狼疮家族史而行抗核抗体检验是没必要的、因为抗核抗体阳性不能预测其发病。

系统性红斑狼疮遗传,风险到底有多高?67 作者: 来源:

4间接免疫光法行抗核抗体检验

    我们知道系统性红斑狼疮是一种免疫系统慢性及反复激活、伴有自身抗体和炎症反应的疾病、狼疮家族史、抗核抗体阳性都不足预测发病、关键仍是红斑狼疮的相关症状、骨骼肌肉痛、皮肤改变、乏力疲倦、发热、中国继发性肾病里、除糖尿病诱发糖尿病肾病:即系统性红斑狼疮、狼疮肾炎。还需要注意蛋白尿、水肿。有上述症状、脏器损伤证据时应高度警惕红斑狼疮可能,并行相关检验来确诊。


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